反复性不明原因发热常会引起免疫功能紊乱，临床上对于免疫缺陷性疾病选用免疫增强疗法，免疫亢进性疾病则选用免疫抑制疗法，因此对患儿免疫功能紊乱的初步诊断决定了治疗方法的选择，并直接影响治疗效果。
慢性肉芽肿病（CGD）是以反复感染和炎症反应失调为特点的原发性免疫缺陷病，常伴随嗜血淋巴组织细胞瘤病（HLH），后者表现为病理性炎症反应亢进。但是目前没有文献报道根据HLH的临床表现来诊断CGD。为了防止免疫亢进引起组织损伤，过去对于HLH的治疗都是以免疫抑制为主。但是对于免疫缺陷的患儿，这种治疗方法会带来严重后果。
近日，Pediatrics报道了一例CGD患儿：8个星期大的男婴，10天前开始出现不明原因的发热，最高温度为38.9℃。体格检查发现患儿头颈部有红色斑丘疹，余正常。因怀疑为川崎病，给予免疫球蛋白治疗后患儿的发热和红疹消失。
但不久患儿再次发热，实验室检验发现患儿全血细胞减少、低纤维蛋白原、转氨酶和铁蛋白升高。体格检查：腹水明显、肝脾肿大以及胆囊积水。骨髓穿刺显示血细胞减少、含一个嗜血细胞。以上表现均符合2004年HLH的诊断标准。
考虑到患儿的病情不稳定以及脓毒症，医生选用环孢素和地塞米松进行免疫抑制治疗。治疗期间患儿发生了念珠菌感染性休克和多器官衰竭，因此在环孢素和地塞米松治疗的基础上加IL-1受体抑制剂作为辅助治疗，连续用药8个星期后治疗效果仍不佳。
随后患儿转入重症监护病房进行治疗，此时患儿表现为持续性念珠菌感染，脑MRI显示进行性浸润性软脑膜影增强和交通性脑积水，颈部淋巴结活检发现多个中心坏死肉芽肿和少量芽殖酵母菌群。硬脑膜活检显示高密度淋巴组织浸润。结合以上临床表现、检查结果、患儿年龄以及免疫抑制剂的使用情况，医生判断患儿出现免疫缺陷。进一步检测T细胞分型、淋巴细胞增殖实验和全外显子组测序，发现患儿CYBB基因突变（CGD基因X连锁最常见的类型），最终确诊为CGD。
于是将治疗方案改为免疫增强治疗：给予注射粒细胞、免疫球蛋白以及抗真菌治疗。最终患儿退烧，实验室检查铁蛋白、全血细胞、低纤维蛋白原以及转氨酶都恢复至正常水平，所有真菌感染和免疫亢进的症状均消失。
该病例首次报道了以HLH作为首发症状导致CGD的病例，为临床医生治疗HLH伴反复感染指明方向，并且提醒临床一线大夫：
1.免疫缺陷病和炎症性疾病的症状可能与病理性免疫亢进的症状相同；
2.免疫增强疗法可以帮助控制和清除感染；
3.免疫增强疗法可以治疗病理性炎症反应亢进。
