急诊的肠套叠患者，挖掘其病因的关键是嘴角的那颗痣！

那时我刚到临床不久，每次值夜班都忐忑不安，这天夜里，我刚巡视完重点病人，准备躺下休息一会，却听见神圣的值班机铃声骤然响起。我对这音乐充满敬畏之心，从来都是秒接。

「小张啊，有个肠梗阻等下转上去，病人我看过了，你先……再……给她开……」是住院总打来的，看来要收急诊了。

这是一个年轻女患，肛门停止排气排便 15 小时，伴呕吐 2 次。入院查体腹胀，没有明显压痛。

我按照住院总的指示给她开了急诊 CT，很快，放射科就把片子传上了电脑：

「肠套叠！」我脱口而出。「没错。」住院总表示同意，这个同心圆征象还是挺典型的。

肠管套叠之后，很像一段略带弯曲的香肠，沿垂直长轴方向切开则可见三层管腔：外层称鞘部，中层和内层称为套入部，其中内层是进入的肠管，中层是回出的肠管。

因此，在 CT 或 B 超上，肠套叠的典型征象为「同心圆」征。  他接着翻阅 CT，忽然发出一声惊叹：「竟然是多发肠套叠！」

第二个套叠部位

「这是什么原因呢？」我问。「具体原因不好说，不过多是继发性的。」住院总说。
肠套叠大致可分为婴儿型和成年型。

婴儿型肠套叠多是原发性的，95 % 左右患儿没有明显病因可循，为健康小儿，其余 5% 为美克尔憩室或肠息肉所致。
成年型肠套叠多为继发性，可由肠息肉、平滑肌瘤、脂肪瘤、纤维瘤以及肿瘤等。成人肠套叠中 40% 的患者时由于肿瘤，需值得注意。

接下来，住院总又仔细看了我的病历，评价道：「腹部查体写得挺详细的，不过普外医生也不能只盯着肚子，要多注意患者整体情况。比如说，你有没有注意到这个患者口周的痣？」

我回忆了一下，好像确实有这么回事，不过有些不理解：「这一颗痣会和诊断有关吗？」

「那可不是一颗痣，是一大片黑色素斑，你回头好好留意一下，这种反常的征象很可能会和某种罕见病相关。」他 邪魅一笑 继续严肃地说，「不过现在最关键的问题是解除梗阻，急诊手术指征是很明确的，准备干活吧。」

术中探查明确了肠套叠的诊断：

剖腹探查手术发现该患因数个巨大息肉，导致小肠多处肠套叠，未发现肠管坏死、穿孔。继续探查，见整个肠道遍布息肉。其中部分息肉巨大，必须切除且两处息肉距离过近，最终行部分小肠切除吻合，并尽可能剔除术野内可见息肉。

早期肠套叠一般均可在术中手法复位成功，但在操作过程中应注意手法轻柔，避免拉破肠管。

套叠复位后，应仔细观察肠壁的生机是否良好，如无坏死情况，手术即告完毕。若复位失败，或已发生肠管坏死、穿孔，则应切除坏死肠袢后行肠吻合术。

如合并有 Meckel 憩室或其他肿瘤，同时患者一般情况良好，可考虑一期切除。但如病灶已出现坏死，或患者一般情况较差，则不可强求，而宁愿 1～2 星期以后再次手术切除，一切以手术安全为先。

手术的整体原则：① 动作迅速；② 切除彻底；③ 能同时解除梗阻；④ 能防止体液丧失；⑤ 尽可能早期恢复肠道的畅通；⑥ 尽一切可能防止腹膜污染。 

下手术后，我对患者进行了补充查体：口周及唇部遍布大小约 0.5～3.0 mm 密集的黑褐色斑，手背及手指末梢可见同样的点状、条索状皮损。

结合其他检查，这名患者最终明确诊断为色素沉着息肉综合征。

1949 年，美国医生首先在世界上报道了 1 例皮肤黏膜色素斑伴消化道息肉患者的病例，引发了医学界广泛的讨论。

后来将此类疾病以首先报道的两名医生的名字进行命名，即为 Peutz-Jeghers 综合征（PJS）。

不过，最后主任遗憾地告诉我，这次的手术虽然解决了肠梗阻的问题，但仅为解决症状的姑息性手术，可以预见，随着时间的延长，该患极有可能还会因该病带来的其他并发症再次入院。

这个病例令我印象深刻，查阅文献后，将其相关知识总结如下，和各位同行一起学习。

1  发病机制

PJS 在中国人群中发病率较低，约为 1/1,300,000。本病为常染色体显性遗传，遗传学研究已经证实，位于人类 19 号染色体上的 LKB1 基因的突变是导致 PJS 发生的主要因素。

LKB1 基因的缺失及不同类型突变均能使 LKB1 氨基酸改变或产生截短蛋白，进而引起 PJS 患者胃肠道出现良性错构瘤性息肉，最终可演变为恶性肿瘤。

此外，LKB1 基因发生截短突变将会使得 PJS 患者更早出现相关临床症状，如黑斑以及其他消化道并发症。

2  临床特点

皮肤黏膜黑斑为本病特征性临床表现之一，主要发生在口唇周围、口腔黏膜及四肢末端，也可累及舌、眼周、脐周及鼻周。

唇周多发黑色素斑（参考文献 6）

约 90% 患者于婴儿或儿童期出现，偶在成人后发生，可随年龄增长而逐渐增多，部分患者中年以后黑斑颜色可自行消退。

黑斑多为圆形或椭圆形，界限清楚，数目不一，散在分布，或部分融合，组织病理表现为基底层黑素细胞、黑素小体增多，真皮浅层嗜色素细胞浸润。

消化道息肉临床症状主要为腹痛、腹泻及便血等，息肉大而多者容易发生肠梗阻、肠套叠和肠坏死，部分患者无明显症状。

息肉可发生于整个胃肠道，以小肠（64%）为主，其次为结肠（53%）、胃（49%）和直肠（32%）。数目可为数枚至上百枚，大小不一，可为米粒大至数厘米，小者基底宽而无蒂，大者呈分叶状有蒂，表面光滑。小部分患者仅有消化道息肉，无皮肤黏膜黑斑表现。

其组织病理类型以错构瘤为主，镜下可见黏膜平滑肌呈树枝状伸入腺管之间，腺上皮分化正常。本病具有癌变倾向，患者终生罹患恶性肿瘤的风险明显增高，其中结肠癌为 39%，胃癌为 29%。

3  诊断

Peutz-Jeghers 综合征的诊断基于临床发现，满足下列 3 项临床标准中至少 2 项，阳性诊断即可成立：
（1）家族史
（2）粘膜和皮肤上多发深蓝色至棕色色素（斑）病变，最常见于口腔内颊黏膜或牙龈、嘴唇、口周、指尖、手掌和足底
（3）错构瘤性肠息肉

此外，皮肤黏膜检查结果对于 Peutz-Jeghers 综合征无特异性。必须考虑其他鉴别诊断。分子和基因检测有助于确诊。

>>>点击可查看P-J 综合征辅助检查详细内容

4  治疗

遗憾的是，对于 PJS 目前尚无完全治愈方法。无恶变倾向的皮肤黏膜黑色素斑通常不需治疗，但面部等影响美观的黑色素斑可通过相应手段消除，早期临床多采用液氮冷冻、电灼术等方式消斑治疗。

PJS 息肉患者首选内镜治疗，其次采用外科手术治疗。由于 PJS 息肉可累及胃至直肠的任何部位，根治困难，手术的目的是缓解症状，应严格把握手术治疗适应证：
① 肠息肉伴有肠梗阻、肠套叠、肠扭转；
② 胃肠道反复大量出血；
③ 孤立息肉直径 ＞2 cm；
④ 因胃、结肠、直肠系肿瘤好发部位，息肉位于胃、结肠、直肠者应早期行手术治疗。
本病术后仍有复发及恶变倾向，因此需定期胃肠镜等检查，长期随访。

总结

PJS 作为临床上一种罕见的伴性遗传性疾病，早发现、早诊断、早治疗显得尤其重要。

临床医师在接诊病人时如询问病史不详，对家族史重视不够，对出现的消化道症状未能与此病鉴别等均是导致 PJS 延误诊断的原因。因此，临床医生要拓宽知识面，有机结合检查与临床实际，特别是儿童出现此类症状时更应提高警惕。

我们相信，随着医学对 PJS 的不断深入研究及探索，未来在分子靶向药物治疗息肉方面定会有突破性进展，从而为 PJS 患者带来福音。

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